传或突变被认为是类风湿性关节炎发病的一个主要因素，但它只占(RA)风险变化的一小部分，与遗传学相反，环境可能对与该疾病发病相关的表观遗传学特征有重要影响。最近，一篇发表在国际杂志Scientific Reports 上题为“Epigenome association study for DNA methylation biomarkers in buccal and monocyte cells for female rheumatoid arthritis”的研究报告中，来自华盛顿州立大学和其他研究机构的科学家发现，来自脸颊拭子的细胞可能会揭示类风湿性关节炎的生物标志物，这可能有助于一种新的方法的诞生，同时还能提前为这些患者提供诊断和治疗。

在这份报告中，研究人员在患有类风湿性关节炎的女性的细胞中发现了一组表突变，这可能与没有关节破坏的自身免疫性疾病的患者不同。表观突变是围绕DNA的分子因素和过程，可以调节基因组的活性，与DNA序列无关。这项研究的发现可能有助于开发类风湿性关节炎的新疗法。

研究者Michael Skinner说道，如果在疾病风险发生发展之前能提前十年可以发现通过这些影响患者自己的话，其或许就能开辟出我们中国以前企业无法及时获得的预防医学的整个教学研究工作领域。类风湿性关节炎每年在美国影响着大约20万人的健康，女性的发病率要高于男性;尽管我国目前的药物疗法对许多问题已经发病的患者的疗效非常有限，但一些相关研究结果表明，在疾病早期教育阶段学习开始时间进行的疗法或许会导致部分患者心理疾病症状的环节。而识别出新型国家生物标志物或许就能让患者的治疗在最初的迹象开始出现之前更早地开始。

研究人员使用拭子收集了两组女性的口腔和脸颊细胞，其中包括来自斯波坎的26名白人女性和来自洛杉矶的23名非裔美国女性;每一组中大约有一半患有类风湿性关节炎，另一半作为对照组。虽然其中一些样本来自脸颊，但口腔细胞允许研究人员分析表观基因组。研究人员确定了两组参与者的DNA甲基化区域的表观遗传变化，这项研究的目的是看看种族之间是否存在差异，因为非洲女性显示出一些风湿性关节炎增加的迹象;然而，虽然研究人员观察到一些差异，他们发现明显的突变显著重叠，这意味着识别的生物标记物可能是一个强有力的疾病指标。

令人惊讶的是，研究人员还发现，在患有这种疾病的患者中，最一致的DNA甲基化位点可能与以前参与类风湿性关节炎发展的基因有关;这些发现可能会增加证据，证明这种疾病可能是一种全身性疾病，但它们也意味着它不仅在参与类风湿性关节炎发展的免疫系统细胞中发现。 它也存在于全身许多不同的细胞中。 此外，研究人员测试了一些女性血液样本中与免疫相关的单核细胞类型，但口腔细胞也显示出表观基因突变，这表明这一点。 研究人员可能会开发一种相对无创的诊断性脸颊拭子测试技术来筛查这种疾病。

总之，我们的发现表明，DNA甲基化中表观遗传突变的生物标记可能是特定的细胞类型所特有的，加州大学圣地亚哥分校的分子生物学家类风湿性关节炎说，研究人员在不同种族背景的人群中观察到了类似的发现，类风湿性关节炎的表观遗传学诊断似乎是可行的，它可能有助于改善患者的临床管理，并允许研究人员制定可行的预防策略或措施。

参考文献：

Craig, G., Kenney, H., Nilsson, E.E. et al. Epigenome association study for DNA methylation biomarkers in buccal and monocyte cells for female rheumatoid arthritis. Sci Rep 11, 23789 (2021). doi：10.1038/s41598-021-03170-6